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Text File  |  1994-01-17  |  5.9 KB  |  152 lines
  1. $Unique_ID{BRK04197}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Rothmund-Thomson Syndrome}
  4. $Subject{Rothmund-Thomson Syndrome Poikiloderma Congenitale Syndrome
  5. Ectodermal Dysplasias }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 694:
  12. Rothmund-Thomson Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Rothmund-Thomson
  16. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  17. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Poikiloderma Congenitale Syndrome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Ectodermal Dysplasias
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37. Rothmund-Thomson Syndrome is an inherited skin disorder characterized by
  38. an abnormal redness of the skin (erythema) caused by congested capillaries.
  39. Eventually these capillaries may become obstructed.
  40.  
  41. Symptoms
  42.  
  43. Most individuals with Rothmund-Thomson Syndrome have small stature.
  44. Scarring, irregular red coloring of the skin, and a wasting away of tissue
  45. are also common.  Thirty-five percent of those with this syndrome are overly
  46. sensitive to sunlight (photosensitivity), and 52% develop juvenile cataracts.
  47.  
  48. Other symptoms may include underdeveloped teeth and nails, unusually
  49. small hands and feet, malformed or missing thumbs, sparse and prematurely
  50. gray hair, baldness, mental retardation, growth hormone deficiency, excessive
  51. thickening of the skin on the palms of the hands and soles of the feet
  52. (hyperkeratosis), and a weakening of the bones (osteoporosis).
  53.  
  54. Changes in the skin usually become apparent between the ages of three
  55. months and one year.  Over the next few years, these changes progress toward
  56. a patchy, irregular discoloration of the skin.  Cataracts tend to develop
  57. between the ages of two and seven years.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. Rothmund-Thomson Syndrome is an autosomal recessive inherited disorder.
  62. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  63. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  64. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  65. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  66. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  67. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  68. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  69. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  70. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  71. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  72. parent, and will be genetically normal.
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. Seventy percent of reported cases of Rothmund-Thomson Syndrome are female.
  77. The number of reported cases is small which means there is no way to
  78. determine whether the disorder actually affects more females than males.
  79.  
  80. Related Disorders
  81.  
  82. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rothmund-
  83. Thomson Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  84.  
  85. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive skin
  86. diseases characterized by eczema, poorly functioning sweat glands, sparse or
  87. abnormal hair follicles, abnormal or missing hair, disfigured nails and
  88. difficulties with the nasal passages and ear canals.  Skin is satiny smooth,
  89. prone to rashes and slow to heal.  (For more information on this disorder,
  90. choose "Ectodermal Dysplasia" as your search term in the Rare Disease
  91. Database.)
  92.  
  93. Therapies:  Standard
  94.  
  95. Treatment of Rothmund-Thomson Syndrome is directed at symptoms.  Dentures may
  96. be required in patients who lose their teeth.  Visual impairment due to
  97. cataracts may require surgery.  Retarded growth may be treated with growth
  98. hormone releasing factor.  The drug etretinate may be administered for facial
  99. lesions and uneven pigmentation.  Argon laser treatment may be used to shrink
  100. extremely dilated capillaries (telangiectasias).  Genetic counseling may be
  101. of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic
  102. and supportive.
  103.  
  104. Therapies:  Investigational
  105.  
  106. This disease entry is based upon medical information available through July
  107. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  108. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  109. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  110. information about this disorder.
  111.  
  112. Resources
  113.  
  114. For more information on Rothmund-Thomson Syndrome, please contact:
  115.  
  116.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  117.      P.O. Box 8923
  118.      New Fairfield, CT  06812-1783
  119.      (203) 746-6518
  120.  
  121.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  122.      P.O. Box 114
  123.      Mascoutah, IL 62258
  124.  
  125.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  126. Clearinghouse
  127.      Box AMS
  128.      Bethesda, MD  20892
  129.      (301) 495-4484
  130.  
  131. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  132.  
  133.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  134.      1275 Mamaroneck Avenue
  135.      White Plains, NY  10605
  136.      (914) 428-7100
  137.  
  138.      Alliance of Genetic Support Groups
  139.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  140.      Chevy Chase, MD  20815
  141.      (800) 336-GENE
  142.      (301) 652-5553
  143.  
  144. References
  145.  
  146. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  147. University Press, 1986.  Pp. 1175.
  148.  
  149. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth
  150. Lyons Jones, M.D.; W. B. Saunders Company, 1988.  Pp. 124-125.
  151.  
  152.